Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotype

Alexandre Reymond

Professeur ordinaire Centre intégratif de génomique, Université de Lausanne, Suisse

Résumé

Le séquençage du génome humain nous a appris que la majorité de nos différences génétiques sont constituées par des pages supplémentaires, des pages manquantes et/ou des pages dont l'ordre est modifié dans notre « encyclopédie de la vie ». Ces variations dans l'architecture de notre génome influencent de façon prépondérante le phénotype. Nous verrons comment des variants de grande taille sont suffisamment délétères pour être enrichis dans les cohortes cliniques, mais pas suffisamment pour être absents des cohortes de population. Nous parlerons de leur capacité à moduler les traits via une expressivité variable et une pléiotropie directe et indirecte.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

05 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Au-delà de la génétique : interactions entre gènes et environnement

Résumé

Ce cours abordera une question majeure en génomique humaine et santé publique : comment la génétique et l'environnement interagissent-ils dans le développement des maladies ? Nous commencerons par examiner comment l'environnement – l'exposome – peut affecter notre santé, puis nous étudierons les interactions gène-environnement (GxE) et les méthodologies pour les détecter. L'importance des grandes biobanques dans l'analyse de ces interactions sera mise en lumière à travers des exemples de conditions cliniques résultant de l'interaction entre une prédisposition génétique et l'environnement, comme l'obésité. Enfin, le cours traitera des mécanismes moléculaires impliqués dans les interactions gène-environnement, tels que la régulation génique et les modifications épigénétiques influencées par l'environnement.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

Séminaire - Thomas Bourgeron : La génétique de l'autisme de la médecine à la neurodiversité

Thomas Bourgeron

Professeur à l'Université Paris Cité, directeur de l'unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l'Institut Pasteur

Résumé

C'est en 2003 que les premiers gènes associés à l'autisme ont été identifiés. Actuellement, plus d'une centaine de gènes sont connus, et d'autres sont en cours d'identification. Dans certains cas, une seule variation génétique est en cause ; dans d'autres, ce sont des milliers de variations qui s'accumulent, augmentant ainsi la probabilité d'être autiste. Ces gènes jouent un rôle dans la connectivité du cerveau en modulant le nombre et le fonctionnement des points de contact entre les neurones, appelés synapses. Dans cette présentation, j'illustrerai comment cette recherche participative, incluant les personnes autistes et leurs familles, contribuera à réduire la stigmatisation et à améliorer les parcours de soins et éducatifs pour favoriser une meilleure inclusion.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

04 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Architecture génétique des traits et des maladies polygéniques

Résumé

La majorité des traits quantitatifs, tels que la taille ou la pression artérielle, et des maladies courantes, comme le diabète de type 2 ou le COVID-19, résultent des effets combinés de nombreux gènes. Ce cours examinera les méthodes pour identifier les bases génétiques de ces traits et maladies polygéniques, avec un accent sur les études d'association pangénomique (GWAS). Nous explorerons également le concept de pléiotropie, où un seul gène peut influencer plusieurs caractères biologiques. Enfin, le cours traitera des scores de risque polygénique (évaluation du risque de développer une maladie en fonction des effets de nombreux variants génétiques), leur application en médecine de précision, et des défis actuels que rencontre la génomique médicale, tels que l'héritabilité manquante et l'eurocentrisme en recherche génétique.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

Séminaire - Jacques Fellay : Décrypter le génome humain pour mieux combattre les infections

Jacques Fellay

Médecin et Professeur École polytechnique fédérale de Lausanne & Centre hospitalier universitaire Vaudois, Suisse

Résumé

Nous ne sommes pas tous égaux face aux infections. Grâce aux avancées récentes de la génomique et de la science des données, il est aujourd'hui possible d'imaginer une médecine plus précise, plus adaptée aux besoins individuels, aussi dans le domaine des maladies infectieuses. De la recherche fondamentale à la clinique, l'exploration des différences inscrites dans notre génome nous permet de mieux comprendre les infections et de les combattre plus efficacement. Nous prendrons l'exemple du VIH et du virus de l'hépatite C pour explorer les chemins de la recherche translationnelle en génomique humaine des infections.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

03 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Causes génétiques des traits et des maladies monogéniques

Résumé

Ce cours sera consacré à la présentation des découvertes relatives aux causes génétiques des maladies monogéniques, en mettant l'accent sur les mutations responsables de pathologies graves. Il rappellera les principes mendéliens de transmission des traits, avec des exemples tels que l'achondroplasie, ou dysplasie squelettique associée à la petite taille. Nous explorerons les méthodes les plus récentes, telles que le séquençage complet du génome, pour localiser les gènes responsables, et discuterons de l'interaction entre mutations rares et fréquentes dans le développement des maladies. Enfin, nous aborderons l'apport des approches systémiques, comme le séquençage du transcriptome et la protéomique, en génétique clinique.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

Séminaire - Amélie Bonnefond : Diabète de type 2 et obésité : bien plus que des maladies liées à la malbouffe et à la sédentarité

Amélie Bonnefond

Directrice de recherche à l'Inserm CNRS/Inserm UMR8199/1283, université de Lille, Institut Pasteur de Lille, CHU de Lille

Résumé

Le diabète de type 2 et l'obésité sont des épidémies mondiales, associées à des taux élevés de morbidité et de mortalité. Ces maladies réduisent significativement l'espérance de vie des patients et représentent un fardeau économique majeur pour les systèmes de santé publique. Souvent stigmatisées, elles sont fréquemment perçues comme résultant d'un manque de volonté des patients à adopter une alimentation saine ou à pratiquer une activité physique régulière. Cependant, nous verrons que ces pathologies ont une composante génétique prédominante. Nous mettrons en lumière comment les études génétiques contribuent non seulement à améliorer la prise en charge des patients dans le cadre d'une médecine personnalisée, mais également à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques prometteuses.

Génomique humaine et évolution

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Année 2024-2025

02 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Diversité génétique : du projet Génome humain à l'ère des milliers de génomes

Résumé

Le projet du Génome humain a marqué le début de l'ère de la génétique humaine moderne, permettant d'accéder à des connaissances clés sur la structure et le contenu du génome. Cependant, en ce qui concerne l'ampleur de la diversité génétique entre individus ou populations, le séquençage du génome humain n'a initialement apporté que peu d'informations. C'est pourquoi plusieurs consortiums internationaux ont été créés afin de caractériser les variations génétiques au sein d'un large éventail de populations humaines. Ce cours montrera comment ces études ont permis de caractériser les différents types de variants génétiques et leur répartition géographique, fournissant des informations cruciales pour la recherche en génétique médicale.

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Année 2024-2025

Séminaire - Dominique Stoppa-Lyonnet : Prédisposition génétique au cancer du sein : entre études de formes familiales et études de populations, quelles pénétrances ?

Dominique Stoppa-Lyonnet

Professeur des universités - praticien hospitalier Institut Curie, IHU des Cancers des Femmes, unité INSERM U830, Université Paris Cité

Résumé

En 1994, BRCA1, gène emblématique de prédisposition au cancer du sein, était identifié grâce à la contribution de familles à cas multiples. Trente ans plus tard, une dizaine d'autres gènes identifiés et des dizaines de milliers de tests réalisés dans le monde entier grâce à l'arrivée du séquençage très haut débit, les localisations tumorales ont été précisées et les risques quantifiés. D'un trait génétique obéissant à un modèle mendélien dominant, on est passé à une maladie multifactorielle. Les efforts d'identification de facteurs modificateurs de risque, génétiques et non génétiques, vont permettre l'obtention de risques individuels et l'adaptation des prises en charge.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

01 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Héritabilité : des lois de Mendel à la théorie omnigénique

Résumé

Ce cours établit les bases historiques et méthodologiques pour répondre à une question fondamentale : quelle part de notre diversité biologique est attribuable à la génétique ? Après une rétrospective des travaux de Mendel sur l'hérédité, il abordera des exemples de maladies monogéniques à forte héritabilité, comme l'hémophilie. La discussion portera ensuite sur les notions de pénétrance et d'expressivité, illustrées par des exemples comme la maladie de Huntington. Le cours introduira également l'héritabilité en tant que concept statistique et abordera les traits complexes à héritabilité variable, ainsi que l'évolution du concept d'architecture génétique : du modèle monogénique au modèle omnigénique et de l'impact des mutations fréquentes sur les maladies à celui des mutations rares.

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Collège de France

Année 2023-2024

Séminaire - Sylvain Charlat : Coévolution multi-échelles : adaptation et mal-adaptation à tous les étages

Sylvain Charlat

Chargé de recherches au CNRS, Laboratoire de Biométrie & Biologie Évolutive (UMR 5558), Villeurbanne

Résumé

Si l'adaptation est un élément clef de l'évolution biologique, elle n'en constitue néanmoins qu'une composante. Nous parlerons de tout le reste. Il y a, d'une part, la dérive, le pendant aléatoire de la sélection naturelle, qu'il ne faut jamais sous-estimer. Il y a, d'autre part, le « bricolage de l'évolution », source de systèmes biologiques qui ne sont optimaux qu'à certains égards. Et il y a enfin, et surtout, la multiplicité des échelles d'individualité, donnant lieu aux conflits génétiques : ce qui est adaptatif pour mes éléments transposables ou mes mitochondries ne l'est pas nécessairement pour moi...

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Collège de France

Année 2022-2023

04 - L'adaptation (génétique) des humains aux nouveaux environnements : Sélection polygénique : exemples et impacts sur notre santé aujourd'hui

Résumé

La sélection polygénique désigne le processus de sélection simultanée de mutations sur un grand nombre de gènes, chacune contribuant néanmoins de manière marginale à l'adaptation. Cependant, le fait que chaque mutation impliquée dans la sélection polygénique ait un effet faible pose un véritable défi méthodologique pour détecter cette forme de sélection naturelle. Ce cours explorera les études les plus récentes portant sur la détection de la sélection polygénique, notamment celles fondées sur l'étude de l'ADN ancien (la paléogénomique). Nous examinerons également comment la sélection polygénique dans le passé pourrait expliquer l'incidence actuelle de certaines maladies, telles que les maladies auto-immunes ou métaboliques.

Génomique humaine et évolution

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Année 2023-2024

Séminaire - Christophe Hitte : La sélection naturelle et la sélection artificielle : deux forces qui ont façonné le chien

Christophe Hitte

Ingénieur de Recherche au CNRS, IGDR-UMR6290 - CNRS- Université de Rennes, Rennes

Résumé

Les chiens étaient des loups sauvages qui se sont rapprochés des humains pour profiter des avantages de la vie en communauté. Cette sélection naturelle a abouti à la création des chiens domestiques, il y a plus de 15 000 ans. Au fil des millénaires, les humains ont sélectionné les chiens qui possédaient les traits les plus adaptés aux tâches qu'ils souhaitaient leur confier. La sélection artificielle a permis d'aboutir aujourd'hui à une extrême diversité, avec plus de 300 races de chiens, chacune avec ses propres caractéristiques physiques et comportementales. Grâce au décryptage des génomes de chiens anciens et des races modernes, nous verrons que les origines du chien et les grandes étapes qui ont façonné notre meilleur ami sont de mieux en mieux comprises.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

03 - L'adaptation (génétique) des humains aux nouveaux environnements : Peut-on s'adapter biologiquement aux environnements extrêmes ?

Résumé

Certains des environnements les plus extrêmes où l'on trouve des humains incluent les climats froids et stériles de l'Arctique, les régions chaudes et humides des forêts tropicales, ainsi que la vie en haute altitude, que ce soit dans l'Himalaya ou les Andes, où la quantité d'oxygène dans l'air est réduite. Les humains ont relevé ces défis grâce à des innovations technologiques. Toutefois, nous examinerons les adaptations biologiques, notamment les changements génétiques, qui ont permis aux humains de survivre dans des conditions environnementales extrêmes et inhospitalières.

Génomique humaine et évolution

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Année 2023-2024

Violaine Llaurens

Directrice de recherche CNRS, Centre interdisciplinaire de recherche en biologie (CIRB), programme Écologie et évolution de la diversification des traits et des espèces

Résumé

L'extraordinaire diversité des motifs de couleurs des ailes observée chez les papillons nous donne l'occasion de comprendre les mécanismes sélectifs impliqués dans l'évolution des caractères chez les êtres vivants. Du laboratoire de biologie moléculaire aux expériences sur le terrain en forêt amazonienne, nous verrons comment identifier les pressions de sélection agissant sur l'évolution des motifs des ailes de papillons : quelle est l'influence du comportement des prédateurs ou des préférences sexuelles des femelles sur cette évolution ? Nous mettrons en lumière les effets opposés ou convergents des facteurs historiques, génétiques et sélectifs sur l'évolution des motifs mimétiques, iridescents ou camouflés.

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Année 2022-2023

02 - L'adaptation (génétique) des humains aux nouveaux environnements : S'adapter aux nouveaux climats et aux ressources alimentaires

Résumé

Depuis leur sortie d'Afrique il y a environ 60 000 ans, les humains ont dû faire face à diverses conditions environnementales telles que la température, l'humidité ou les niveaux d'ensoleillement. Ils ont également dû s'adapter à un large éventail de ressources nutritionnelles, allant des longues périodes de famine à la consommation de produits laitiers associée à l'élevage des animaux, en passant par des environnements où les niveaux de micronutriments dans le sol (certains toxiques) varient. Nous explorerons les processus génétiques qui ont permis de prospérer dans ces environnements et examinerons les conséquences de ces adaptations sur certains traits, tels que la pigmentation de la peau ou la capacité à digérer le lait à l'âge adulte.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2023-2024

Séminaire - Tatiana Giraud : Flux de gènes et adaptation : cas de la domestication des pommiers et des champignons affinant les fromages

Tatiana Giraud

Directrice de Recherches au CNRS, Université Paris Saclay, membre de l'Académie des Sciences, Professeure invitée, Collège de France

Résumé

La domestication est une évolution rapide sous l'influence de la sélection exercée par l'être humain. Nous avons domestiqué le chien, mais nous avons aussi fait évoluer les arbres fruitiers et des microorganismes. Nous verrons quels ont été les processus évolutifs à l'œuvre lors de la domestication des pommiers et des moisissures utilisées pour affiner les fromages comme le roquefort et le camembert, et en particulier comment les flux de gènes ont permis une adaptation rapide. Nous verrons aussi les menaces sur la biodiversité résultant de la domestication, notamment la perte de diversité des organismes cultivés et les flux de gènes vers les populations naturelles.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

01 - L'adaptation (génétique) des humains aux nouveaux environnements : Adaptation génétique et sélection naturelle

Résumé

La sélection naturelle repose sur trois grands principes : le principe de variation, le principe de succès reproducteur différentiel, et le principe d'hérédité. Bien que la sélection naturelle agisse sur les phénotypes, c'est principalement la génétique sous-jacente au phénotype qui est héritée, de sorte que ce sont les mutations qui seront soumises à la sélection. Ce cours abordera les différentes formes que la sélection naturelle peut prendre. Chacune de ces formes de sélection (purifiante, positive, équilibrante, etc.) laisse des signatures moléculaires détectables sur nos génomes par diverses méthodes statistiques, qui peuvent également nous renseigner sur les échelles de temps auxquelles la sélection a eu lieu.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

L'histoire de l'humanité vue sous l'angle de la paléogénomique

Séminaire - Étienne Patin : L'héritage génétique des épidémies du passé

Les maladies infectieuses ont été l'une des principales causes de mortalité chez notre espèce, Homo sapiens. Les pathogènes ont ainsi profondément marqué la démographie des populations humaines, leur histoire, mais aussi leur susceptibilité actuelle aux maladies. En effet, les études paléogénomiques récentes dévoilent l'empreinte qu'ont laissée les épidémies du passé sur le génome humain : des mutations génétiques, qui ont conféré une résistance contre les pathogènes, se sont répandues par sélection naturelle. Nous verrons que cet héritage génétique a cependant un prix : ces mêmes mutations qui ont protégé nos ancêtres peuvent, aujourd'hui, augmenter nos risques de développer des maladies inflammatoires…

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

L'histoire de l'humanité vue sous l'angle de la paléogénomique

Ce cours abordera l'histoire du peuplement des Amériques, une histoire unique en son genre. Elle représente le point culminant de la dernière expansion des humains modernes ayant quitté l'Afrique. Elle implique, en outre, la rencontre entre les natifs américains et, à partir du XVe siècle, des peuples originaires d'Europe et d'Afrique. En outre, nous verrons que le peuplement du Pacifique, et plus spécifiquement celui des dernières terres inhabitées en Océanie lointaine, s'est fait en plusieurs étapes impliquant de larges traversées maritimes, sans carte ni boussole…

Génomique humaine et évolution

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Année 2022-2023

L'histoire de l'humanité vue sous l'angle de la paléogénomique

Séminaire - Ludovic Orlando : La conquête du cheval : une histoire génétique

Le cheval n'est plus aujourd'hui, dans les pays occidentaux qu'un animal de loisir. Il occupait cependant, hier encore, une place centrale dans nos sociétés. Rapide comme l'éclair, il transporta nos ancêtres à travers le monde, mais aussi leurs cultures, leurs langues et leurs germes, plus vite qu'ils ne l'avaient jamais pu. Dès lors que le cheval fut domestiqué, son histoire n'a jamais plus fait qu'épouser celle des humains. Cette histoire restait cependant encore largement méconnue jusque très récemment. Mais, ces dernières années, avec le décryptage du génome des chevaux anciens et modernes, les origines du cheval domestique et les grandes étapes qui ont façonné ce que Buffon considérait « la plus noble » de nos conquêtes, ont enfin dévoilé leurs mystères.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

L'histoire de l'humanité vue sous l'angle de la paléogénomique

Ce cours abordera le peuplement de l'Asie, ou des « Asies », ainsi que celui de l'Océanie. Nous verrons comment les données provenant de l'ADN ancien ont révélé une histoire extrêmement complexe ; de la disparition de certaines populations humaines, en passant par un grand nombre de migrations associées à des modes de vie et cultures différentes, jusqu'à la formation des populations indiennes d'aujourd'hui.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

L'histoire de l'humanité vue sous l'angle de la paléogénomique

Séminaire - Eva-Maria Geigl : L'évolution des populations humaines et animales : une histoire de migrations et métissages

L'évolution des espèces animales incluant l'être humain est ponctuée par des migrations sur des distances variables en réponse aux changements environnementaux. L'analyse des génomes anciens a non seulement caractérisé ces déplacements ainsi que l'évolution des populations migrantes, mais aussi les événements de métissage en résultant. De plus, elle a permis de suivre les processus d'évolution parallèle entre les êtres humains et certaines espèces animales ainsi que ceux de leur domestication. En confrontant les données paléogénomiques et archéologiques, nous mettons en évidence les liens entre évolutions biologique et culturelle. Des études illustrant ces mécanismes seront présentées.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

L'histoire de l'humanité vue sous l'angle de la paléogénomique

Ce cours abordera la façon dont les données en paléogénomique ont complètement changé notre vision du peuplement de l'Europe. Nous verrons que les populations actuelles d'Europe sont le résultat de plusieurs événements de métissage, entre les premiers chasseurs-cueilleurs mésolithiques, les populations de fermiers provenant du Moyen-Orient, et des populations migrant depuis les steppes d'Asie centrale à l'âge du bronze.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

L'histoire de l'humanité vue sous l'angle de la paléogénomique

Séminaire - Paul Verdu : Métissages en Afrique : une approche génétique

Les métissages génétiques sont des processus essentiels de l'évolution biologique de notre espèce, fortement influencés par les comportements socioculturels régissant les relations entre « Nous » et « les Autres ». Nous étudierons comment ces processus ont influencé la diversité génétique et les processus de sélection naturelle dans les populations de chasseurs-cueilleurs et d'agriculteurs en Afrique centrale. Nous verrons également l'influence des métissages génétiques très récents sur la diversité génétique des populations du Cap-Vert dans le contexte de la traite esclavagiste entre la fin du XVe siècle et la fin du XIXe siècle.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2022-2023

L'histoire de l'humanité vue sous l'angle de la paléogénomique

Ce cours abordera de manière résumée les premiers pas de la discipline de la paléogénomique, ainsi que la façon dont on peut utiliser les données d'ADN ancien pour mieux comprendre la diversification des populations africaines, y compris celles de l'Afrique du Nord, les relations entre populations de chasseurs-cueilleurs et agriculteurs, et les différents événements migratoires qui ont eu lieu en Afrique au cours des derniers millénaires.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2021-2022

Évolution des humains et des microbes : les liaisons dangereuses

Ce cours abordera la façon dont l'étude génétique et génomique des primates non-humains, tels que les chimpanzés ou les macaques, peut nous fournir des informations essentielles sur les gènes et les voies immunitaires impliqués dans la défense de l'hôte contre les pathogènes, apportant ainsi des connaissances extrêmement complémentaires à celles obtenues chez l'homme. De plus, nous verrons comment l'étude comportementale des primates non-humaines a éclairé une problématique encore mal comprise chez notre espèce : les relations entre statut social et réponse immunitaire contre les pathogènes.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2021-2022

Évolution des humains et des microbes : les liaisons dangereuses

Ce cours abordera les derniers progrès dans la discipline de la paléogénétique, c'est-à-dire, l'étude génétique des organismes et populations du passé, à travers l'étude de l'ADN ancien. Nous verrons comment le métissage avec d'autres formes humaines actuellement disparues, ou entre différentes populations humaines d'aujourd'hui, a été un facilitateur de notre survie face aux pathogènes. En outre, nous verrons de quelle manière l'étude de l'ADN microbien provenant des fossiles, comme celui de l'agent causal de la peste noire, nous a aidés à mieux comprendre l'étendue des épidémies du passé.

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2021-2022

Évolution des humains et des microbes : les liaisons dangereuses

Ce cours abordera les derniers progrès dans la discipline de la paléogénétique, c'est-à-dire, l'étude génétique des organismes et populations du passé, à travers l'étude de l'ADN ancien. Nous verrons comment le métissage avec d'autres formes humaines actuellement disparues, ou entre différentes populations humaines d'aujourd'hui, a été un facilitateur de notre survie face aux pathogènes. En outre, nous verrons de quelle manière l'étude de l'ADN microbien provenant des fossiles, comme celui de l'agent causal de la peste noire, nous a aidés à mieux comprendre l'étendue des épidémies du passé.

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Collège de France

Année 2020-2021

Évolution des humains et des microbes : les liaisons dangereuses

Ce cours abordera de manière résumée l'histoire des maladies infectieuses chez l'homme, ainsi que la façon dont on peut utiliser les outils en génétique humaine pour mieux comprendre nos différences face aux maladies infectieuses – de la prédisposition à la résistance à les développer. À cet effet, nous verrons plusieurs exemples de prédisposition génétique aux maladies infectieuses, telles que la tuberculose, le paludisme ou la COVID-19.

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Année 2020-2021

Évolution humaine et génétique des populations (suite)

Une des spécificités de notre espèce est sa très grande diversité culturelle qui, de façon identique aux gènes, est transmise de génération en génération. Les traits culturels chez l'homme, qui prennent une place prépondérante y compris pour sa survie, sont transmis au cours des générations. Ce qui soulève la question suivante : comment les différences culturelles entre populations humaines interagissent avec la diversité biologique de celles-ci ? Ce cours abordera cette question à travers différents exemples, illustrant la façon dont les pratiques culturelles peuvent avoir un impact sur la diversité génétique des populations humaines et leurs maladies.

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Collège de France

Année 2020-2021

Évolution humaine et génétique des populations (suite)

Les recherches de Lluis Quintana-Murci portent sur la diversité du génome entre populations humaines d'un point de vue fondamental, mais aussi appliqué à la compréhension de certaines pathologies, comme les maladies infectieuses. Il se consacre tout particulièrement à l'étude de la diversité génétique et épigénétique de notre espèce, à l'histoire démographique des populations humaines et aux mécanismes d'adaptation de l'homme à des changements environnementaux. Il s'attachera cette année à exposer ses travaux sur l'évolution de l'homme face aux pathogènes.

Ce cours abordera une des plus grandes révolutions dans le domaine de la génomique : la possibilité de séquencer l'ADN provenant des fossiles, une discipline connue sous le nom de paléo-génomique. Nous verrons comment ces études nous ont permis de mieux comprendre les relations entre nos ancêtres Homo sapiens et d'autres formes humaines, comme les Néandertaliens.

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Collège de France

Année 2020-2021

Évolution humaine et génétique des populations (suite)

Les recherches de Lluis Quintana-Murci portent sur la diversité du génome entre populations humaines d'un point de vue fondamental, mais aussi appliqué à la compréhension de certaines pathologies, comme les maladies infectieuses. Il se consacre tout particulièrement à l'étude de la diversité génétique et épigénétique de notre espèce, à l'histoire démographique des populations humaines et aux mécanismes d'adaptation de l'homme à des changements environnementaux. Il s'attachera cette année à exposer ses travaux sur l'évolution de l'homme face aux pathogènes.

Ce cours abordera une des plus grandes révolutions dans le domaine de la génomique : la possibilité de séquencer l'ADN provenant des fossiles, une discipline connue sous le nom de paléo-génomique. Nous verrons comment ces études nous ont permis de mieux comprendre les relations entre nos ancêtres Homo sapiens et d'autres formes humaines, comme les Néandertaliens.

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Année 2020-2021

Évolution humaine et génétique des populations (suite)

Les recherches de Lluis Quintana-Murci portent sur la diversité du génome entre populations humaines d'un point de vue fondamental, mais aussi appliqué à la compréhension de certaines pathologies, comme les maladies infectieuses. Il se consacre tout particulièrement à l'étude de la diversité génétique et épigénétique de notre espèce, à l'histoire démographique des populations humaines et aux mécanismes d'adaptation de l'homme à des changements environnementaux. Il s'attachera cette année à exposer ses travaux sur l'évolution de l'homme face aux pathogènes.

Ce cours abordera de manière résumée la façon dont nous pouvons utiliser les outils en génétique et la diversité du génome humain entre différentes populations pour mieux comprendre les origines de notre espèce, ses migrations et son adaptation biologique à l'environnement changeant, y compris le climat ou les ressources nutritionnelles.

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Collège de France

Année 2019-2020

Évolution humaine et génétique des populations

Le cours 2019-2020 du Professeur Lluis Quintana-Murci, « Evolution humaine et génétique des populations », a pour objectif de montrer comment le progrès des connaissances sur la variabilité du génome au niveau des populations humaines et sur les différents facteurs qui façonnent cette variabilité aide à comprendre l'histoire démographique de l'homme, son adaptation à l'environnement ainsi que les relations entre diversité génétique et diversité phénotypique, qu'elle soit bégnine ou responsable de maladies.

Les sujets à traiter - qui seront abordés d'une façon succincte et intégrative cette première année et d'une façon détaillée et spécifique par thème à partir de l'an prochain - incluent (i) introduction à la génétique des populations, (ii) diversité génétique et phénotypique chez l'Homme, (iii) reconstruction génétique de l'histoire démographique de notre espèce, (iv) sélection naturelle et phénotypes adaptatifs, (v) diversité génétique et forces culturelles, et (vi) adaptation de l'Homme aux pathogènes : immunité et maladies infectieuses.

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Année 2019-2020

Évolution humaine et génétique des populations

Le cours 2019-2020 du Professeur Lluis Quintana-Murci, « Evolution humaine et génétique des populations », a pour objectif de montrer comment le progrès des connaissances sur la variabilité du génome au niveau des populations humaines et sur les différents facteurs qui façonnent cette variabilité aide à comprendre l'histoire démographique de l'homme, son adaptation à l'environnement ainsi que les relations entre diversité génétique et diversité phénotypique, qu'elle soit bégnine ou responsable de maladies.

Les sujets à traiter - qui seront abordés d'une façon succincte et intégrative cette première année et d'une façon détaillée et spécifique par thème à partir de l'an prochain - incluent (i) introduction à la génétique des populations, (ii) diversité génétique et phénotypique chez l'Homme, (iii) reconstruction génétique de l'histoire démographique de notre espèce, (iv) sélection naturelle et phénotypes adaptatifs, (v) diversité génétique et forces culturelles, et (vi) adaptation de l'Homme aux pathogènes : immunité et maladies infectieuses.

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Année 2019-2020

Évolution humaine et génétique des populations

Le cours 2019-2020 du Professeur Lluis Quintana-Murci, « Evolution humaine et génétique des populations », a pour objectif de montrer comment le progrès des connaissances sur la variabilité du génome au niveau des populations humaines et sur les différents facteurs qui façonnent cette variabilité aide à comprendre l'histoire démographique de l'homme, son adaptation à l'environnement ainsi que les relations entre diversité génétique et diversité phénotypique, qu'elle soit bégnine ou responsable de maladies.

Les sujets à traiter - qui seront abordés d'une façon succincte et intégrative cette première année et d'une façon détaillée et spécifique par thème à partir de l'an prochain - incluent (i) introduction à la génétique des populations, (ii) diversité génétique et phénotypique chez l'Homme, (iii) reconstruction génétique de l'histoire démographique de notre espèce, (iv) sélection naturelle et phénotypes adaptatifs, (v) diversité génétique et forces culturelles, et (vi) adaptation de l'Homme aux pathogènes : immunité et maladies infectieuses.

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Collège de France

Année 2019-2020

Leçon inaugurale : Une histoire génétique : notre diversité, notre évolution, notre adaptation

Lluis Quintana-Murci, né en 1970, est directeur de recherche au CNRS et professeur à l'Institut Pasteur où il dirige l'unité « Génomique évolutive, modélisation et santé ». Auteur de plus de 200 publications, Lluis Quintana-Murci est un chercheur reconnu mondialement pour ses travaux sur la diversité du génome humain, dont les déclinaisons sont nombreuses et fécondes, aussi bien d'un point de vue fondamental que d'un point de vue appliqué, faisant progresser notre connaissance et notre compréhension de certains phénotypes d'intérêt médical, en lien avec la réponse immunitaire ou encore la nutrition.

Ses premiers travaux en génétique ont permis de valider l'hypothèse d'une sortie d'Afrique d'Homo sapiens il y a ~60,000 ans (hypothèse du remplacement) par la voie dite d'Afrique de l'Est. A la suite de cette étude, il a utilisé son expertise en génomique évolutive pour aborder avec une perspective nouvelle les questions relatives à la diversité génétique et épigénétique de l'espèce humaine, comme la façon dont la sélection naturelle – en particulier celle exercée par les pathogènes – a façonné la diversité du génome humain.

Les recherches de Lluis Quintana-Murci ont également porté sur la contribution de la variabilité génétique de l'hôte à des différences de réponses immunitaires aux agents pathogènes et aux maladies infectieuses. Il a ainsi montré avec son équipe de l'Institut Pasteur que certains allèles, qui ont pu être avantagés dans le passé, car conférant un avantage lors d'une infection, seraient aujourd'hui responsables d'une susceptibilité accrue aux maladies auto-immunes et inflammatoires.